hkr.sePublikationer
Driftstörningar
Det förekommer återkommande driftstörningar på några av sök-portalerna på grund av hög belastning. Vi arbetar på att lösa problemet, ni kan tillfälligt mötas av ett felmeddelande.
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Targeted re-sequencing of F8, F9 and VWF: characterization of Ion Torrent data and clinical implications for mutation screening.
Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Forskningsmiljön Biomedicin.
Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap. rosanna.nilsson@hkr.se .
Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Forskningsmiljön Biomedicin. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.
Skåne University Hospital.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: PLOS ONE, E-ISSN 1932-6203, Vol. 14, nr 4Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Mutations are not identified in ~5% of hemophilia A and 10-35% of type 1 VWD patients. The bleeding tendency also varies among patients carrying the same causative mutation, potentially indicating variants in additional genes modifying the phenotype that cannot be identified by routine single-gene analysis. The F8, F9 and VWF genes were analyzed in parallel using an AmpliSeq strategy and Ion Torrent sequencing. Targeting all exonic positions showed an average read depth of >2000X and coverage close to 100% in 24 male patients with known disease-causing mutations. Discrimination between reference alleles and alternative/indel alleles was adequate at a 25% frequency threshold. In F8, F9 and VWF there was an absolute majority of all reference alleles at allele frequencies >95% and the average alternative allele and indel frequencies never reached above 10% and 15%, respectively. In VWF, 4-5 regions showed lower reference allele frequencies; in two regions covered by the pseudogene close to the 25% cut-off for reference alleles. All known mutations, including indels, gross deletions and substitutions, were identified. Additional VWF variants were identified in three hemophilia patients. The presence of additional mutations in 2 out of 16 (12%) randomly selected hemophilia patients indicates a potential mutational contribution that may affect the disease phenotype and counseling in these patients. Parallel identification of disease-causing mutations in all three genes not only confirms the deficiency, but differentiates phenotypic overlaps and allows for correct genetic counseling.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2019. Vol. 14, nr 4
Nationell ämneskategori
Biologiska vetenskaper
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:hkr:diva-19258DOI: 10.1371/journal.pone.0216179ISI: 000465846200037PubMedID: 31026269OAI: oai:DiVA.org:hkr-19258DiVA, id: diva2:1313670
Tillgänglig från: 2019-05-06 Skapad: 2019-05-06 Senast uppdaterad: 2021-06-14Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(803 kB)276 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 803 kBChecksumma SHA-512
c1d34ecb2a9a17073192089b2ac343ad3097770672a724f0331b7ce6391739c24ca4e753522a30e4e442d80877dc26d35e1dcef056f09c6eefb3262fa7c39e0e
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Manderstedt, EricNilsson, RosannaLind-Halldén, ChristinaHalldén, Christer
Av organisationen
Avdelningen för miljö- och biovetenskapForskningsmiljön BiomedicinAvdelningen för Naturvetenskap
I samma tidskrift
PLOS ONE
Biologiska vetenskaper

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 278 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 754 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf