hkr.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Chronic rhinosinusitis patients show accumulation of genetic variants in PARS2
Högskolan Kristianstad, Sektionen för lärande och miljö, Avdelningen för Naturvetenskap. Högskolan Kristianstad, Forskningsmiljön Biomedicin.
Högskolan Kristianstad, Sektionen för lärande och miljö, Avdelningen för Naturvetenskap. Högskolan Kristianstad, Forskningsmiljön Biomedicin.
Högskolan Kristianstad, Sektionen för lärande och miljö, Avdelningen för Naturvetenskap. Högskolan Kristianstad, Forskningsmiljön Biomedicin.ORCID-id: 0000-0002-9355-3901
Lund University.
Visa övriga samt affilieringar
2016 (Engelska)Ingår i: PLoS ONE, ISSN 1932-6203, E-ISSN 1932-6203, Vol. 11, nr 6, artikel-id e0158202Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Genetic studies of chronic rhinosinusitis (CRS) have identified a total of 53 CRS-associated SNPs that were subsequently evaluated for their reproducibility in a recent study. The rs2873551 SNP in linkage disequilibrium with PARS2 showed the strongest association signal. The present study aims to comprehensively screen for rare variants in PARS2 and evaluate for accumulation of such variants in CRS-patients. Sanger sequencing and long-range PCR were used to screen for rare variants in the putative promoter region and coding sequence of 310 CRS-patients and a total of 21 variants were detected. The mutation spectrum was then compared with data from European populations of the 1000Genomes project (EUR) and the Exome Aggregation Consortium (ExAC). The CRS population showed a significant surplus of low-frequency variants compared with ExAC data. Haplotype analysis of the region showed a significant excess of rare haplotypes in the CRS population compared to the EUR population. Two missense mutations were also genotyped in the 310 CRS patients and 372 CRS-negative controls, but no associations with the disease were found. This is the first re-sequencing study in CRS research and also the first study to show an association of rare variants with the disease.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2016. Vol. 11, nr 6, artikel-id e0158202
Nationell ämneskategori
Medicin och hälsovetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:hkr:diva-16091DOI: 10.1371/journal.pone.0158202ISI: 000378801200050PubMedID: 27348859OAI: oai:DiVA.org:hkr-16091DiVA, id: diva2:975037
Tillgänglig från: 2016-09-28 Skapad: 2016-09-28 Senast uppdaterad: 2017-11-21Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(225 kB)62 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 225 kBChecksumma SHA-512
5a9249c3a9091f9b2132b41b35a29019963b2a61e81f101669c7a568c6efc6e3afd68ffb0a8ae4fd5986f2e4c4c38e97701f9e81b46d84eae17cf2e31ac51340
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Henmyr, ViktorLind-Halldén, ChristinaHalldén, ChristerCarlberg, Daniel

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Henmyr, ViktorLind-Halldén, ChristinaHalldén, ChristerCarlberg, Daniel
Av organisationen
Avdelningen för NaturvetenskapForskningsmiljön Biomedicin
I samma tidskrift
PLoS ONE
Medicin och hälsovetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 62 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 131 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf