hkr.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • harvard1
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Genetic variation in the syntaxin-binding protein STXBP5 in type 1 von Willebrand disease patients
Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Forskningsmiljön Biomedicin. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.
Högskolan Kristianstad, Plattformen för molekylär analys. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.
Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Forskningsmiljön Biomedicin. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.ORCID-id: 0000-0002-8098-6396
Skåne University Hospital in Malmö.
Visa övriga samt affilieringar
2018 (Engelska)Ingår i: Thrombosis and haemostasis, ISSN 2567-689X, Vol. 118, nr 8, s. 1382-1389Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

von Willebrand factor (VWF) levels in healthy individuals and in patients with type 1 von Willebrand disease (VWD) are influenced by genetic variation in several genes, for example, VWF, ABO and STXBP5. Here, we comprehensively screen for STXBP5 variants and investigate their association with type 1 VWD in Swedish patients and controls. The coding region of the STXBP5 gene was re-sequenced in 107 type 1 VWD patients and the detected variants were genotyped in the type 1 VWD population and a Swedish control population (464 individuals). The functional effects of missense alleles were predicted in silico and the pattern of genetic variation in STXBP5 was analysed. Re-sequencing of 107 type 1 VWD patients identified three missense and three synonymous variants in the coding sequence of STXBP5. The low-frequency missense variants rs144099092 (0.005) and rs148830578 (0.029) were predicted to be damaging, but were not accumulated in patients. No other rare candidate mutations were detected. STXBP5 showed a high level of linkage disequilibrium and a low overall nucleotide diversity of π = 3.2 × 10-4 indicating intolerance to variants affecting protein function. Three previously type 1 VWD-associated single nucleotide polymorphisms were located on one haplotype that showed an increased frequency in patients versus controls. No differences in messenger ribonucleic acid abundance among haplotypes could be found using Genotype-Tissue Expression project data. In conclusion, a haplotype containing the STXBP5 Asn436Ser (rs1039084) mutation is associated with type 1 VWD and no rare STXBP5 mutations contribute to type 1 VWD in the Swedish population.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2018. Vol. 118, nr 8, s. 1382-1389
Nyckelord [en]
von Willebrand disease - VWD - re-sequence - STXBP5 - mutation
Nationell ämneskategori
Annan medicin och hälsovetenskap Biomedicinsk laboratorievetenskap/teknologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:hkr:diva-18368DOI: 10.1055/s-0038-1661352ISI: 000440219100007PubMedID: 29972863OAI: oai:DiVA.org:hkr-18368DiVA, id: diva2:1231973
Tillgänglig från: 2018-07-10 Skapad: 2018-07-10 Senast uppdaterad: 2019-01-11Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Carlberg, Daniel

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Lind-Halldén, ChristinaManderstedt, EricCarlberg, DanielHalldén, Christer
Av organisationen
Forskningsmiljön BiomedicinAvdelningen för miljö- och biovetenskapPlattformen för molekylär analys
Annan medicin och hälsovetenskapBiomedicinsk laboratorievetenskap/teknologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 29 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • harvard1
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf