hkr.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Genetic variation in the C-type lectin receptor CLEC4M in type 1 von Willebrand Disease patients
Högskolan Kristianstad, Plattformen för molekylär analys. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.
Högskolan Kristianstad, Forskningsmiljön Biomedicin. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.
Danmark & Lund University.
Högskolan Kristianstad, Forskningsmiljön Biomedicin. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.ORCID-id: 0000-0002-9355-3901
2018 (Engelska)Ingår i: PLoS ONE, ISSN 1932-6203, E-ISSN 1932-6203, Vol. 13, nr 2Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

von Willebrand factor (VWF) levels in healthy individuals and in patients with type 1 von Willebrand disease (VWD) are influenced by genetic variation in several genes, e.g. VWF, ABO, STXBP5 and CLEC4M. This study aims to screen comprehensively for CLEC4M variants and investigate their association with type 1 VWD in the Swedish population. In order to screen for CLEC4M variants, the CLEC4M gene region was re-sequenced and the polymorphic neck region was genotyped in 106 type 1 VWD patients from unrelated type 1 VWD families. Single nucleotide variants (SNV) and variable number tandem repeat (VNTR) allele and genotype frequencies were then compared with 294 individuals from the 1000Genomes project and 436 Swedish control individuals. Re-sequencing identified a total of 42 SNVs. Rare variants showed no accumulation in type 1 VWD patients and are not thought to contribute substantially to type 1 VWD. The only missense mutation (rs2277998, NP_001138379.1:p.Asp224Asn) had a higher frequency in type 1 VWD patients than in controls (4.9%). The VNTR genotypes 57 and 67 were observed at higher frequencies than expected in type 1 VWD patients (6.4% and 6.2%) and showed an increase in patients compared with controls (7.4% and 3.1%). Strong linkage disequilibrium in the CLEC4M region makes it difficult to distinguish between the effect of the missense mutation and the VNTR genotypes. In conclusion, heterozygous VNTR genotypes 57 and 67 of CLEC4M were highly enriched and are the most likely mechanism through which CLEC4M contributes to disease in the Swedish type 1 VWD population.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2018. Vol. 13, nr 2
Nationell ämneskategori
Naturvetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:hkr:diva-17855DOI: 10.1371/journal.pone.0192024ISI: 000423793400052PubMedID: 29389944OAI: oai:DiVA.org:hkr-17855DiVA, id: diva2:1180922
Tillgänglig från: 2018-02-07 Skapad: 2018-02-07 Senast uppdaterad: 2018-02-19Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1827 kB)32 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1827 kBChecksumma SHA-512
5dd992e3ab740adbf7e426b8158778a3b6f40d612c2d8af51f64550f8ac32fa007b99907e740afa77fdf6271e4e0ed69322a20de89e611811ad32d207bb50cb1
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Manderstedt, EricLind-Halldén, ChristinaHalldén, Christer
Av organisationen
Plattformen för molekylär analysAvdelningen för miljö- och biovetenskapForskningsmiljön Biomedicin
I samma tidskrift
PLoS ONE
Naturvetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 32 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 86 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf