hkr.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Genetic variation in the von Willebrand factor gene in Swedish von Willebrand disease patients
Högskolan Kristianstad, Plattformen för molekylär analys. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.
Högskolan Kristianstad, Forskningsmiljön Biomedicin. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.
Danmark.
Högskolan Kristianstad, Forskningsmiljön Biomedicin. Högskolan Kristianstad, Fakulteten för naturvetenskap, Avdelningen för miljö- och biovetenskap.ORCID-id: 0000-0002-9355-3901
2018 (Engelska)Ingår i: TH Open, ISSN 2512-9465, Vol. 2, nr 1, s. 39-48Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

von Willebrand factor (VWF) level and function are influenced by genetic variation in VWF and several other genes in von Willebrand disease type 1 (VWD1) patients. This study comprehensively screened for VWF variants and investigated the presence of ABO genotypes and common and rare VWF variants in Swedish VWD1 patients. The VWF gene was resequenced using Ion Torrent and Sanger sequencing in 126 index cases historically diagnosed with VWD. Exon 7 of the ABO gene was resequenced using Sanger sequencing. Multiplex ligation-dependent probe amplification analysis was used to investigate for copy number variants. Genotyping of 98 single nucleotide variants allowed allele frequency comparisons with public databases. Seven VWD2 mutations and 36 candidate VWD1 mutations (5 deletions, 4 nonsense, 21 missense, 1 splice, and 5 synonymous mutations) were identified. Nine mutations were found in more than one family and nine VWD1 index cases carried more than one candidate mutation. The T-allele of rs1063857 (c.2385T > C, p.Y795 = ) and blood group O were both frequent findings and contributed to disease in the Swedish VWD1 population. VWD2 mutations were found in 20 and candidate VWD1 mutations in 51 index cases out of 106 (48%). VWF mutations, a VWF haplotype, and blood group O all contributed to explain disease in Swedish VWD1 patients.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2018. Vol. 2, nr 1, s. 39-48
Nyckelord [en]
DNA - molecular - diagnosis - Sweden - von Willebrand disease - von Willebrand factor
Nationell ämneskategori
Naturvetenskap
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:hkr:diva-17851DOI: 10.1055/s-0037-1618571OAI: oai:DiVA.org:hkr-17851DiVA, id: diva2:1180441
Tillgänglig från: 2018-02-05 Skapad: 2018-02-05 Senast uppdaterad: 2019-07-03

Open Access i DiVA

fulltext(193 kB)68 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 193 kBChecksumma SHA-512
ba3fdf4c60fcdae2d1272e36ff8ccb00a146db482d13c99e3f7aa18003a70f6186df9bdec0a9e444e34ea2044ed355d6723e556623c7f085671d341304d218d8
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltext

Personposter BETA

Lind-Halldén, Christina

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Manderstedt, EricLind-Halldén, ChristinaHalldén, Christer
Av organisationen
Plattformen för molekylär analysAvdelningen för miljö- och biovetenskapForskningsmiljön Biomedicin
Naturvetenskap

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 68 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 385 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf